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先天性卵巢发育不全综合征

时间:2019-06-05 17:20来源:未知 作者:admin 点击:
育龄期妇女一般多是因为卵巢黄体功能不好,造成月经紊乱,也就是说虽然有周期,但是周期会缩短,或者月经出血比较多。 有些人20天左右就来一次月经,就是因为黄体功能不好。同

  育龄期妇女一般多是因为卵巢黄体功能不好,造成月经紊乱,也就是说虽然有周期,但是周期会缩短,或者月经出血比较多。

  有些人20天左右就来一次月经,就是因为黄体功能不好。同样有些人可能30天来一次,但是出血时间比较长,这也是因为黄体功能不好引起的。虽然这些情况比较多,但是问题并不是很严重,因为相对来说,出血量还不是太大。

  本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为turnet曾在1938年首先报道,故又称turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,xo.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,xo/46,xx,即嵌合型.约占本征的25%;③46,xdel(xp)或46,xdel(xq),即一条x色体的短臂成长臂缺失;④46,xi(xq):即一条x染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

  典型的turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清fsh、lh在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

  除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的x染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。

  由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15u/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50g/kg,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310g开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20g/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,x/46,xx和47,xx(或 xy),+21多见.

(责任编辑:admin)
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